© Praxis Pesch Vente
Gemeinschaftspraxis Dr. P. Pesch und U. Vente

Ersttrimesterscreening (ETS) mit

Nackentransparenzmessung kombiniert mit Bluttest (PAPP-

A und freies Beta-HCG)

Aufgrund höher auflösender Ultraschallgeräte ist bereits in der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche ein erster Fehlbildungsausschluß möglich. Dabei werden unter anderem die Körperoberfläche, die frühe Gehirnentwicklung, das Herz und andere innere Organe, Vorhandensein oder Fehlen des Nasenbein beurteilt. Die Nackentransparenzmessung ist ein Bestandteil dieses Ersttrimesterscreening geworden. Bei der NT - Messung handelt es sich um eine individuelle Methode zur Risikoabschätzung speziell für Trisomie 21. Man erreicht eine Erkennungsrate von etwa 90%. Wird nur das Kriterium des Lebensalters (35Jahre oder älter) herangezogen, wird man nur ca 30-40% der Schwangerschaften mit Down-Syndrom erkennen. Das mütterliche Alter und im Hinblick auf die Laborwerte das Körpergewicht/ Raucherstatus/ eventuelle Hormonbehandlung fließen in die Befundung mit ein. Voraussetzungen für die Untersuchung: - Die Schwangere muss sich über die Beweggründe für eine solche Untersuchung im klaren sein und vorher aufgeklärt werden, was die Methode (nicht) leisten kann (“Risikoabschätzung”); die Schwangere muss sich vor der Untersuchung auch mit der Möglichkeit eines “auffälligen” Befundes auseiandersetzen und sich fragen, ob gegebenenfalls die Bereitschaft zu einer invasiven Abklärung besteht (Chorionbiopsie/Amniocentese). - Die Scheitel-Steiß-Länge des Feten muss zwischen 45 und 84mm entsprechend einem Schwangerschaftsalter von 11+0 bis 13+6 Wochen (am besten um die 12+x SSW) liegen. - Der Fet muss in einem exakten Längsschnitt einstellbar, die Nackentransparenz auf den Zehntel mm messbar und eindeutig von der anliegenden Eihaut abgrenzbar sein Einen echoleeren=schwarzen Bereich im Nacken des Kindes zu sehen, ist nicht von vorneherein krankhaft. Es ist von einem durchschnittlichen Wert von etwa 1,5mm auszugehen, in Abhängigkeit von der Scheitel-Steiss-Länge kann der Wert auch höher liegen.

Nicht - invasiver Pränataltest (NIPT)

Eine neue Methode zur genetischen Diagnostik besteht darin, Erbmaterial der Schwangerschaft (sogenannte zellfreie fetale DNA) aus einer mütterlichen Blutprobe zu gewinnen. Nach bisheriger Studienlage kann mit einer hohen Zuverlässigkeit eine Trisomie 21 (Down - Syndrom) ausgeschlossen bzw. nachgewiesen werden. Auch auf Trisomie 13 / 18 und die Geschlechtschromsomen sowie je nach Testanbieter auf eine komplette Verdreifachung des Chromosomensatzes kann getestet werden. Ein auffälliger Befund muss nach bisherigen Vorgaben immer noch durch eine Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion ( CVS / AC) bestätigt werden. Da die Testkosten zur Zeit noch relativ hoch sind, wäre ein möglicher Einsatz für Schwangere gegeben, die im herkömmlichen Ersttrimesterscreening einen grenzwertigen Befund haben. Vor der Durchfürung eines NIPT empfiehlt sich ein früher Fehlbildungsultraschall wie auch bei der Nackenfaltenmessung. Bei Organaufälligkeiten, die mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen verbunden sind, wäre dann eine direkte invasive Diagnostik (CVS/AC) sinnvoll.
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Ersttrimesterscreening (ETS) mit

Nackentransparenzmessung kombiniert mit Bluttest

(PAPP-A und freies Beta-HCG)

Aufgrund höher auflösender Ultraschallgeräte ist bereits in der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche ein erster Fehlbildungsausschluß möglich. Dabei werden unter anderem die Körperoberfläche, die frühe Gehirnentwicklung, das Herz und andere innere Organe, Vorhandensein oder Fehlen des Nasenbein beurteilt. Die Nackentransparenzmessung ist ein Bestandteil dieses Ersttrimesterscreening geworden. Bei der NT - Messung handelt es sich um eine individuelle Methode zur Risikoabschätzung speziell für Trisomie 21. Man erreicht eine Erkennungsrate von etwa 90%. Wird nur das Kriterium des Lebensalters (35Jahre oder älter) herangezogen, wird man nur ca 30- 40% der Schwangerschaften mit Down-Syndrom erkennen. Das mütterliche Alter und im Hinblick auf die Laborwerte das Körpergewicht/ Raucherstatus/ eventuelle Hormonbehandlung fließen in die Befundung mit ein. Voraussetzungen für die Untersuchung: - Die Schwangere muss sich über die Beweggründe für eine solche Untersuchung im klaren sein und vorher aufgeklärt werden, was die Methode (nicht) leisten kann (“Risikoabschätzung”); die Schwangere muss sich vor der Untersuchung auch mit der Möglichkeit eines “auffälligen” Befundes auseiandersetzen und sich fragen, ob gegebenenfalls die Bereitschaft zu einer invasiven Abklärung besteht (Chorionbiopsie/Amniocentese). - Die Scheitel-Steiß-Länge des Feten muss zwischen 45 und 84mm entsprechend einem Schwangerschaftsalter von 11+0 bis 13+6 Wochen (am besten um die 12+x SSW) liegen. - Der Fet muss in einem exakten Längsschnitt einstellbar, die Nackentransparenz auf den Zehntel mm messbar und eindeutig von der anliegenden Eihaut abgrenzbar sein Einen echoleeren=schwarzen Bereich im Nacken des Kindes zu sehen, ist nicht von vorneherein krankhaft. Es ist von einem durchschnittlichen Wert von etwa 1,5mm auszugehen, in Abhängigkeit von der Scheitel-Steiss-Länge kann der Wert auch höher liegen.

Nicht - invasiver Pränataltest (NIPT)

Eine neue Methode zur genetischen Diagnostik besteht darin, Erbmaterial der Schwangerschaft (sogenannte zellfreie fetale DNA) aus einer mütterlichen Blutprobe zu gewinnen. Nach bisheriger Studienlage kann mit einer hohen Zuverlässigkeit eine Trisomie 21 (Down - Syndrom) ausgeschlossen bzw. nachgewiesen werden. Auch auf Trisomie 13 / 18 und die Geschlechtschromsomen sowie je nach Testanbieter auf eine komplette Verdreifachung des Chromosomensatzes kann getestet werden. Ein auffälliger Befund muss nach bisherigen Vorgaben immer noch durch eine Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion ( CVS / AC) bestätigt werden. Da die Testkosten zur Zeit noch relativ hoch sind, wäre ein möglicher Einsatz für Schwangere gegeben, die im herkömmlichen Ersttrimesterscreening einen grenzwertigen Befund haben. Vor der Durchfürung eines NIPT empfiehlt sich ein früher Fehlbildungsultraschall wie auch bei der Nackenfaltenmessung. Bei Organaufälligkeiten, die mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen verbunden sind, wäre dann eine direkte invasive Diagnostik (CVS/AC) sinnvoll.