© Praxis Pesch Vente
 Gemeinschaftspraxis Dr. P. Pesch und U. Vente

Ersttrimesterscreening (ETS) mit

Nackentransparenzmessung kombiniert mit Bluttest (PAPP-

A und freies Beta-HCG)

Aufgrund    höher    auflösender    Ultraschallgeräte    ist    bereits    in    der    12.    bis    13. Schwangerschaftswoche    ein    erster    Fehlbildungsausschluß    möglich.    Dabei werden   unter   anderem   die   Körperoberfläche,      die   frühe   Gehirnentwicklung,   das Herz   und   andere   innere   Organe,   Vorhandensein   oder   Fehlen   des   Nasenbein beurteilt.      Die      Nackentransparenzmessung      ist      ein      Bestandteil      dieses Ersttrimesterscreening   geworden.   Bei   der   NT   -   Messung   handelt   es   sich   um eine   individuelle   Methode   zur   Risikoabschätzung   speziell   für   Trisomie   21.   Man erreicht    eine    Erkennungsrate    von    etwa    90%.    Wird    nur    das    Kriterium    des Lebensalters   (35Jahre   oder   älter)   herangezogen,   wird   man   nur   ca   30-40%   der Schwangerschaften mit Down-Syndrom erkennen. Das   mütterliche   Alter   und   im   Hinblick   auf   die   Laborwerte   das   Körpergewicht/ Raucherstatus/ eventuelle Hormonbehandlung fließen in die Befundung mit ein. Voraussetzungen für die Untersuchung: -     Die     Schwangere     muss     sich     über     die     Beweggründe     für     eine     solche Untersuchung   im   klaren   sein   und   vorher   aufgeklärt   werden,      was   die   Methode (nicht)   leisten   kann   (“Risikoabschätzung”);   die   Schwangere   muss   sich   vor   der Untersuchung     auch     mit     der     Möglichkeit     eines     “auffälligen”     Befundes auseiandersetzen   und   sich   fragen,   ob   gegebenenfalls   die   Bereitschaft   zu   einer invasiven Abklärung besteht (Chorionbiopsie/Amniocentese). -     Die     Scheitel-Steiß-Länge     des     Feten     muss     zwischen     45     und     84mm entsprechend   einem   Schwangerschaftsalter   von   11+0   bis   13+6   Wochen   (am besten um die 12+x SSW) liegen. -      Der      Fet      muss      in      einem      exakten      Längsschnitt      einstellbar,      die Nackentransparenz    auf    den    Zehntel    mm    messbar    und    eindeutig    von    der anliegenden Eihaut abgrenzbar sein Einen   echoleeren=schwarzen   Bereich   im   Nacken   des   Kindes   zu   sehen,   ist   nicht von   vorneherein   krankhaft.   Es   ist   von   einem   durchschnittlichen   Wert   von   etwa 1,5mm   auszugehen,   in   Abhängigkeit   von   der   Scheitel-Steiss-Länge   kann   der Wert auch höher liegen.

Nicht - invasiver Pränataltest (NIPT)

Eine   neue   Methode   zur   genetischen   Diagnostik   besteht   darin,   Erbmaterial   der Schwangerschaft    (sogenannte    zellfreie    fetale    DNA)    aus    einer    mütterlichen Blutprobe   zu   gewinnen.   Nach   bisheriger   Studienlage   kann   mit      einer   hohen Zuverlässigkeit    eine    Trisomie    21    (Down    -    Syndrom)    ausgeschlossen        bzw. nachgewiesen       werden.      Auch       auf       Trisomie       13       /       18       und       die Geschlechtschromsomen    sowie    je    nach    Testanbieter    auf    eine    komplette Verdreifachung des Chromosomensatzes kann getestet werden. Ein   auffälliger   Befund   muss   nach   bisherigen   Vorgaben   immer   noch   durch   eine Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion ( CVS / AC) bestätigt werden. Da   die Testkosten   zur   Zeit   noch   relativ   hoch   sind,   wäre   ein   möglicher   Einsatz   für Schwangere    gegeben,    die    im    herkömmlichen    Ersttrimesterscreening    einen grenzwertigen Befund haben. Vor   der   Durchfürung   eines   NIPT   empfiehlt   sich   ein   früher   Fehlbildungsultraschall wie   auch   bei   der   Nackenfaltenmessung.   Bei   Organaufälligkeiten,   die   mit   einer erhöhten   Wahrscheinlichkeit   von   Chromosomenstörungen   verbunden   sind,   wäre dann eine direkte invasive Diagnostik (CVS/AC) sinnvoll.
Gemeinschaftspraxis Dr. P. Pesch und U. Vente

Ersttrimesterscreening (ETS) mit

Nackentransparenzmessung kombiniert mit Bluttest

(PAPP-A und freies Beta-HCG)

Aufgrund   höher   auflösender   Ultraschallgeräte   ist   bereits   in   der   12.   bis   13. Schwangerschaftswoche    ein    erster    Fehlbildungsausschluß    möglich.    Dabei werden   unter   anderem   die   Körperoberfläche,      die   frühe   Gehirnentwicklung, das    Herz    und    andere    innere    Organe,    Vorhandensein    oder    Fehlen    des Nasenbein    beurteilt.    Die    Nackentransparenzmessung    ist    ein    Bestandteil dieses   Ersttrimesterscreening   geworden.   Bei   der   NT   -   Messung   handelt   es sich   um   eine   individuelle   Methode   zur   Risikoabschätzung   speziell   für Trisomie 21.   Man   erreicht   eine   Erkennungsrate   von   etwa   90%.   Wird   nur   das   Kriterium des   Lebensalters   (35Jahre   oder   älter)   herangezogen,   wird   man   nur   ca   30- 40% der Schwangerschaften mit Down-Syndrom erkennen. Das   mütterliche   Alter   und   im   Hinblick   auf   die   Laborwerte   das   Körpergewicht/ Raucherstatus/   eventuelle   Hormonbehandlung   fließen   in   die   Befundung   mit ein. Voraussetzungen für die Untersuchung: -    Die    Schwangere    muss    sich    über    die    Beweggründe    für    eine    solche Untersuchung   im   klaren   sein   und   vorher   aufgeklärt   werden,      was   die   Methode (nicht)   leisten   kann   (“Risikoabschätzung”);   die   Schwangere   muss   sich   vor   der Untersuchung     auch     mit     der     Möglichkeit     eines     “auffälligen”     Befundes auseiandersetzen    und    sich    fragen,    ob    gegebenenfalls    die    Bereitschaft    zu einer invasiven Abklärung besteht (Chorionbiopsie/Amniocentese). -    Die    Scheitel-Steiß-Länge    des    Feten    muss    zwischen    45    und    84mm entsprechend   einem   Schwangerschaftsalter   von   11+0   bis   13+6   Wochen   (am besten um die 12+x SSW) liegen. -      Der      Fet      muss      in      einem      exakten      Längsschnitt      einstellbar,      die Nackentransparenz    auf    den    Zehntel    mm    messbar    und    eindeutig    von    der anliegenden Eihaut abgrenzbar sein Einen   echoleeren=schwarzen   Bereich   im   Nacken   des   Kindes   zu   sehen,   ist nicht   von   vorneherein   krankhaft.   Es   ist   von   einem   durchschnittlichen   Wert   von etwa   1,5mm   auszugehen,   in Abhängigkeit   von   der   Scheitel-Steiss-Länge   kann der Wert auch höher liegen.

Nicht - invasiver Pränataltest (NIPT)

Eine   neue   Methode   zur   genetischen   Diagnostik   besteht   darin,   Erbmaterial   der Schwangerschaft   (sogenannte   zellfreie   fetale   DNA)   aus   einer   mütterlichen Blutprobe   zu   gewinnen.   Nach   bisheriger   Studienlage   kann   mit      einer   hohen Zuverlässigkeit   eine   Trisomie   21   (Down   -   Syndrom)   ausgeschlossen      bzw. nachgewiesen      werden.      Auch      auf      Trisomie      13      /      18      und      die Geschlechtschromsomen    sowie    je    nach    Testanbieter    auf    eine    komplette Verdreifachung des Chromosomensatzes kann getestet werden. Ein   auffälliger   Befund   muss   nach   bisherigen   Vorgaben   immer   noch   durch   eine Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion ( CVS / AC) bestätigt werden. Da   die   Testkosten   zur   Zeit   noch   relativ   hoch   sind,   wäre   ein   möglicher   Einsatz für   Schwangere   gegeben,   die   im   herkömmlichen   Ersttrimesterscreening   einen grenzwertigen Befund haben. Vor       der       Durchfürung       eines       NIPT       empfiehlt       sich       ein       früher Fehlbildungsultraschall     wie     auch     bei     der     Nackenfaltenmessung.     Bei Organaufälligkeiten,      die      mit      einer      erhöhten      Wahrscheinlichkeit      von Chromosomenstörungen   verbunden   sind,   wäre   dann   eine   direkte   invasive Diagnostik (CVS/AC) sinnvoll.